Jakie są przyczyny miastenii?
Podłożem powstania miastenii jest proces autoimmunologiczny. Oznacza to, że układ odpornościowy wytwarza przeciwciała wobec własnym komórkom, w tym przypadku kieruje je w stronę receptorów acetylocholiny (rodzaj neuroprzekaźnika). W konsekwencji tego dochodzi do spadku ich liczby w obrębie mięśni. Szacuje się, że w 10% przypadków miastenia współwystępuje z grasiczakiem, czyli guzem nowotworowym grasicy.
Miastenia to stosunkowo rzadko występująca choroba. Średnio 2–3 razy częściej obserwuje się ją wśród kobiet niż mężczyzn. Najwięcej przypadków chorobowych stwierdza się u młodych dorosłych – w wieku 20–35 lat oraz ludzi w podeszłym wieku – ponad 60 lat.
Jakie są objawy miastenii?
Najbardziej charakterystycznym objawem miastenii jest nużliwość mięśni. W początkowym etapie choroby towarzyszą jej takie dolegliwości, jak opadanie powiek i diplopia, czyli zaburzenie widzenia charakteryzujące się widzeniem podwójnych obrazów przedmiotów. Jako kolejne zostają zaatakowane przez chorobę mięśnie krtani i gardła. Obserwuje się opadanie żuchwy i głowy, osłabienie głosu, niewyraźną mowę, zaburzenia oddychania, trudności z gryzieniem, żuciem i połykaniem pokarmów, zmianę mimiki twarzy (u chorych pojawia się tzw. uśmiech poprzeczny). Jako kolejne zajmowane są mięśnie tułowia i kończyn. Typowe dla nużliwości mięśni są wówczas osłabienie mięśni kończyn górnych podczas wykonywania codziennych czynności oraz mięśni kończyn dolnych w czasie poruszania się. Wraz z zaawansowaniem choroby chorzy mogą upadać podczas chodzenia.
Z uwagi na zbliżony obraz kliniczny miastenia powinna być różnicowana z takimi jednostkami chorobowymi jak stwardnienie rozsiane, nerwica, zespół miasteniczny Lamberta-Eatona, uszkodzenie nerwów gałkoruchowych, zatrucie pestycydami, botulizm, zespół po leczeniu cuprenilem, guz pnia mózgu.
Na czym polega rozpoznanie miastenii?
Na diagnostykę miastenii składa się szereg badań, w tym:
- badanie podmiotowe,
- badanie przedmiotowe – stwierdzenie objawu apokamnozy – osłabienia mięśni w czasie pracy,
- próba z chlorkiem edrofonium,
- badania elektrofizjologiczne,
- oznaczenie stężenia przeciwciał anty-MusK (przeciwciał przeciwko białku MuSK) i/lub anty-AChR (przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny),
- oznaczenie stężenia przeciwciał wobec białka mięśniowego titinie, które są typowe dla choroby o ciężkim przebiegu i z współwystępującym grasiczakiem.
Jak leczy się miastenię?
Leczenie miastenii opiera się przede wszystkim o farmakoterapię. Stosowane są inhibitory cholinoesterazy w celu podniesienia poziomu acetylocholiny w mięśniach, takie jak m.in. neostygmina, ambenonium, pirydostygmina. Druga kategoria leków to środki służące do ograniczenia produkcji przeciwciał receptorów acetylocholiny. Wykorzystuje się do tego leki immunosupresyjne, jak m.in. metyloprednizon, cyklofosfamid, azatiopryna. W razie konieczności lekarz przypisuje inne środki. Szczególnym przypadkiem jest miastenia z towarzyszącym jej grasiczakiem, co wymaga usunięcia grasicy.
